Retina：男性RPGR相关性视神经营养不良患者的临床和遗传学特征

2022-01-03 00:49:42 来源:

荷兰莱顿大学医学中心眼科的Talib M亦同在Retina发表文章了一项岗位，他们深入研究了RPGR特别上皮肥胖复发者的特异性和临床过程，并相符了基因型和特异性之间的特别性。

他们对74举例男性RPGR特别性上皮肥胖复发者的病历进行简介。结果他们发现，脑癌上皮色素变性人（RP）的复发者有52举例，分之一70％；脑癌锥形肥胖（COD）的有5举例，分之一7％；脑癌锥形-锥状肥胖（CORD）的复发者有17举例，分之一23％。中位随访时间为11.6年，区域内为0-57.1年。上皮色素变性人（RP）复发者的呕吐发作的中位年龄为5.0岁（区域内0-14岁），脑癌COD / CORD的复发者呕吐经常出现的年龄为 23.0岁（区域内0-60岁）。复发RP和COD / CORD复发者在40岁时失明率（最佳矫正视力

因此，根据最佳矫正视力存活权重的深入研究数据，著者认为，针对RP复发者进行RPGR特别上皮肥胖的基因治疗的干预窗口相比之下较宽。RPGR-ORF15特异性与复发COD / CORD特别，并且在RP中具有愈来愈严重的特异性。同时，著者认为，高度近视是更快最佳矫正视力下降的风险环境因素。

原文注解：

Talib， M.， et al.， CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS OF MALE PATIENTS WITH RPGR-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHIES： A Long-Term Follow-up Study. Retina， 2018.

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